Majunie

Vi söker sponsorer

Publicerad 2019-06-27 11:09:00 i Dravets syndrom, Mammatankar, Sällsynta diagnoser, Tvillingar i himlen, Älska,

Vi söker sponsorer till vår familjeträff

DSAS anordnar varje år en familjeträff någonstans i Sverige. I år kommer vi att vara i Linköping på Liljeholmens herrgård 2-4 augusti.
DSAS är en ideell förening. Medlemmarna hjälps åt att anordna träffarna samt samla in pengar i den mån man har möjlighet. Föreningen har en webshopp och vi får in pengar av Keep Fighting som säljer bland annat armband. Genom det har vi pengar för att täcka boendekostnaden men för att få guldkant på vistelsen söker vi nu sponsorer som vill bidra, stort som smått. Tidigare år har vi bland annat hyrt in ansiktsmålning och clowner. Det har även funnits sysselsättning av olika slag som fotbollar, brännboll och krocket. Barnen som kommer är i alla åldrar och aktiviteter bör därför finnas för alla. Vi hoppas även på att kunna anordna en fiskdamm för de yngre barnen med små presenter.

Vad betyder familjeträffen för familjerna?

Den här helgen är viktig för hela familjen. Att möta andra familjer som lever samma vardag är ovärderligt. Det är en extremt ovanlig sjukdom och barnen med syndromet är spridda i vårt avlånga land vilket gör att många enbart träffas när föreningen anordnar träffar.

Barnen med dravets får vara bland människor som förstår dem, inte skräms av deras epileptiska anfall och kan bemöta dem på deras villkor. Alla på platsen har kunskap och förståelse. Det är också en oerhörd trygghet för föräldrarna att så många ser och kan läsa av ett anfall. Belastningen på föräldrarna lindras något för ett par dygn.

Syskonen drar ett stort lass i familjer med dravets. De kommer i andra hand när syskonenet är allvarligt sjukt och ofta är ena föräldern frånvarande p.g.a. att den är på sjukhuset med det sjuka syskonet. På de här träffarna får syskonen träffa andra i precis samma situation och leka och vara barn.

Som förälder med ett barn med dravets brottas man ständigt med ett dåligt samvete att man inte räcker till som förälder, partner, arbetande. Det är skönt att dela frustrationen och inse att man inte är ensam i det.

Dessutom skrattar vi otroligt mycket tillsammans. Vi har roligt ihop och den glädjen och de minnena som skapas de här helgerna bär man sedan med sig resten av året.

Vad är Dravets syndrom?

Dravets syndrom är en aggressiv och fortskridande epilepsi som debuterar hos ett från födseln friskt barn under det första levnadsåret. Symtomen är svåra epileptiska anfall, temperaturkänslighet, skakighet, utvecklingsstörning och beteendeavvikelser. Det finns inget botemedel för Dravets syndrom, endast antiepileptika för att få kontroll på anfallen. Trots det är det få barn som blir helt anfallsfria.

Den franska barnneurologen Charlotte Dravet beskrev syndromet för första gången 1978, och 2001 upptäcktes en mutation i genen SCN1A hos flera patienter. Minst 80 procent av fallen beror på denna förändring. Av dessa har 95% en nymutation och 5% en ärftlig. Mutationer i generna SCN9A, SCN2B, PCDH19 och GABRG2 har också hittats i samband med Dravets syndrom.

Genetiska sjukdomar uppkommer vid befruktningen och inget modern eller fadern gör kan orsaka eller hindra att det händer. Sjukdomen drabbar män och kvinnor lika, och finns bland alla nationaliteter och etniska grupper.

Dravets syndrom står för ca 1% av alla epilepsifall. I dag känner man till ca 50 barn och unga vuxna med Dravets syndrom i Sverige, men många har ännu inte diagnostiserats.

Forskning sker på nya mediciner och behandlingar, och man har fått större förståelse för genetikens roll vid Dravets syndrom. I Sverige sker dock ingen forskning.

Dravets syndrom är en livslång sjukdom. Antiepileptika och specialdieter (t ex ketogen kost) kan minska anfallen. Språkträning, sjukgymnastik och arbetsterapi kan lindra några av de andra symtomen. De flesta når vuxen ålder, men eftersom Dravets syndrom är förhållandevis nyupptäckt är kunskapen om vuxna med syndromet begränsad. Förekomsten av plötslig oförklarlig död vid epilepsi (sudden unexpected death in epilepsy, SUDEP) är ökad, liksom dödligheten i samband med status epilepticus, infektioner och olyckor.

Bilder från familjeträffen 2018: