Majunie

Innan flickornas diagnos hade jag extremt dålig koll på hur otroligt många olika sällsynta diagnoser det finns. Jag hade inte heller koll på hur enormt många gener det finns i en kropp och hur fantastiskt det är att det vid de flesta förlossningar kommer ut ett friskt barn med bara hela gener.

I Saga och Novas fall var gen SCN1A trasig i slutet av genen. Det gav flickorna Dravets syndrom.
Jag ska inte rabbla upp en massa sällsynta diagnoser men jag vill nämna en som plötsligt blivit nära i våra liv. Den heter Hyper IgD-syndrom eller HIDS. Den är nog ännu mer sällsynt än Dravets syndrom men inte riktigt lika akut-läskig. Syndromet orsakas också det av genmutation, denna i MVK-genen. Man kan ha syndromet utan att genen är påverkad som jag har förstått det.
Det är mycket sparsam fakta kring det här syndromet. Längst ned i den här texten finns lite fakta. Den är inte 100% källkritiskt kollad. Vi får fortsätta dela med oss längs resans gång, för nu börjar en ny resa.

24 februari på kvällen innan Novas dödsdag hade Milo skyhög feber. Inga andra symptom. Han var inne på dag fem med feber men hade varit pigg dagtid, bra allmäntillstånd. Vi visste att vi hade en BUMM tid en vecka bort så att söka vårdcentralen var överkurs om det inte var ngt som behövde behandlas. Vi gick in i Milos journal för att se om det fanns några rekommendationer. Det gjorde det inte. Vad som däremot stod var hans superhöga IdG-värde och meningen "KS lab misstänker IdG-syndrom". Över telefon hade vi fått lugnande besked av kontroll av organen och alla blodprov. Han hade förvisso varken borrelia eller leukemi och det var ju bra... Men misstanke om syndrom. Ordet syndrom. Och orden som följde efter när vi började googla. Ord vi aldrig mer trodde vi skulle förknippa oss med. Genmutation. Klinisk genetik. Sällsynta diagnoser. Nymutation. Ärftlig gen, Osv.
Marken under oss rasade. Klump i magen. Klump i hjärtan. Panik. Jag visste det!!! Milo skulle inte heller få växa upp. Han är också på lånad tid!!!!! Precis som jag satt och sa när de gjorde intervjun till Sofias Änglar, jag kan inte ta för givet att Milo kommer bli vuxen.

När kroppen sansat sig förstod jag att det i regel inte är ett syndrom man dör av. Det är inte alls så hemskt som Dravets, långt ifrån, men är det en rimlig referensram? Ett syndrom man inte dör av, då är det inte så farligt...
Infektionerna. Att han redan som 3åring hade lunginflammation och haft ett par begynnande lunginflammationer oroar mig. Inte bra för kroppen med de här stora infektionerna.

Milo har 3-4 febertoppar i månaden vilket vanligtvis innebär 1-3 dagar av 40graders feber. Sommarhalvåret har det hittills varit mindre feber men den här vintern har varit värst hittills så vi får se hur sommaren blir i år.

Nästan dagligen klagar han på ont i magen trots normal avföring, äter bra och rör på sig. Det har vi förstått nu är vanligt vid HIDS.

I snitt en gång varannan vecka klagar han på ont i benen vilket lär vara ledvärk, också vanligt vid syndromet. Han verkar ha mer ont vid feber men också annars. Ibland vill han inte gå på benen men det är ovanligt. Han har hög smärttröskel. Svårt att veta om han har ont i huvudet eller fler ställen på kroppen. Kan vara mer smärta som stör honom.

Utslag har han lite men det är inget problem om de stannar så här.

Han är trött. Aktiv som en 4åring, stark i muskler... Men orkar inte en hel dag med lek. Behöver pauser. Även när han har riktigt kul. Ofta totalkraschar han efter en förskoledag oavsett hur lång dag han haft där. Det är ofta då feber kommer också. När han börjar varva ner. Vi har upplevt att han haft bättre med energi när han bara gått fyra dagar på förskolan men det kan vara en slump också. Har vi mycket aktiviteter hela veckan blir han ofta dålig söndag kväll.

Det känns så dumt att vi normaliserat. Letat förklaringar... Vi borde sökt tidigare men jag trodde de satt troll i mitt huvud. Att jag var nojig. Jag förstod verkligen inte att det kunde vara något. Trodde inte att det kunde vara möjligt.

Tankarna försätter spinna, högt och lågt. Borde vi hålla honom hemma mer som skydd? Hur påverkas vår ekonomi av det? Hur blir det för honom som vuxen? Kommer han ha mycket ledvärk? Hur blir skoltiden? Stress påverkar skoven, även psykisk stress. Prov och press som skolan innebär, hur blir det? Sportaktiviteter, är det rimligt att fylla på med mer fasta saker under en vecka? Är det tvärtom bra att vara fysisk aktiv för att hålla sig frisk? Är det kombinationen jag och A som ger det här? Hade tjejerna det också? Därför de hade så extremt täta feberinfektioner?
Vill veta nu på vilket sätt kommer det här påverka Milo och oss som familj.

BUMM remitterade till reumatologen som i sin tur, utan att träffa oss, skickat oss vidare till en speciellt kunnig läkare på SÖS. Dessvärre är han hårt belastad så alla våra frågor kommer inte få svar på ett tag men bra att vi kommer till en kunnig direkt. Vi har lagt så mycket tid på vårdkontakter för våra barn och vill bara ha fakta. Raka svar från en kunnig.
Milo är inte gentestad men har vid två separata blodprov hade mycket högt IdG värde samt flertalet vanliga symptom så läkarna är övertygade.

Just nu har vi iaf en frisk och lycklig kille som igår utropade "jag har ingen feber, jag mår bra!" 

 

Från en engelsk sida översatt med google translate :)
Hyper IgD syndrom är den mindre allvarliga formen av en metabolisk sjukdom som kallas mevalonatkinasbrist. Det anses vara en autoinflammatorisk sjukdom, med återkommande episodisk eller kronisk oförklarlig inflammation, kännetecknad av periodiska episoder av feber och andra symtom som ledsmärta, svullna lymfkörtlar, hudutslag, huvudvärk och buksmärtor. De flesta episoderna varar flera dagar och förekommer periodiskt under hela livet. Frekvensen av episoder och deras svårighetsgrad varierar mycket från person till person. Dessa attacker kan uppstå spontant eller utlösas av vaccinationer, infektioner och / eller känslomässig eller fysisk stress. Tillväxt och utveckling påverkas vanligtvis inte. Hyper IgD-syndrom orsakas av mutationer i MVK-genen som ger instruktioner för att göra mevalonatkinasenzymet. Mutationerna resulterar i enzymets partiella brist. En allvarligare form av maevalonatkinasbrist är känd som mevalonsyrauria. Det är ärftligt på ett autosomalt recessivt sätt. Behandlingen är med anakinra och andra läkemedel, men inte alla patienter visar ett komplett svar. I de flesta fall minskar frekvensen av sjukdoms episoder över tiden.